Ժառանգական հիվանդություններ: Անջելմանի համախտանիշ

Անջելմանի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որն ախտահարում է նյարդային համակարգը և առաջացնում ֆիզիկական և մտավոր ծանր հաշմանդամություն: Այս հիվանդությունն ունեցող երեխաները հիմնականում երջանիկ են իրենց զգում և հատուկ հետաքրքրություն ունեն ջրի նկատմամբ: Համախտանիշը անվանվել է բրիտանացի մանկաբույժ Հարրի Անջելմանի անունով, ով առաջինն է նկարագրել այս համախտանիշը:Այս հիվանդությով տառապում են 15000-ից մինչև 20000-ից մեկը: Թեև հիվանդությունը բուժում չունի, սակայն կան հիվանդների կյանքի որակը որոշակիորեն բարելավող խնամքի, օժանդակության և բուժման տարբեր միջոցներ:

Անջելմանի համախտանիշի ախտանիշները

Հաճախ ծնողները նկատում են, որ իրենց երեխաները 6-12ամսականների ընթացքում լավ չի զարգանում: Սակայն հաճախ բուն պատճառի հայտնաբերումը կարող է երկար ժամանակ պահանջել:

Անջելմանի համախտանիշով մարիկ հաճախ՝

• Առանց որևէ պատճառի ժպտում, կամ ծիծաղում են
• ունեն խոսքի ձևավորման խնդիրներ, օրինակ՝ շատ քիչ են խոսում կամ ընդհանրապես լուռ են մտնում
• ունեն ծանր մտավոր անունակություն և զարգացման հապաղում
• ունեն հավասարակշռության, շարժումների կամ տեղաշարժվելու հետ կապված խնդիրներ
• անհանգիստ և գրգռված են (ձեռքերի ծափահարող շարժումներ, գերշարժական դրսևորումներ, ուշադրության երկարատև կենտրոնացման անկարողություն և այլն)
• ունեն քնի խանգարումներ, օրինակ, երեխաները բավարարվում են ավելի կարճատև քնով:
• փոքր գլուխ, որի ետնամասը տափակած է

Այս բոլոր ախտանիշները ավելի ակնառու են դառնում 1տարեկանից սկսած:

Անջելման համախտանիշի առաջացման պատճառները

Անջելմանի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որը զարգանում է մայրական 15րդ քրոմոսոմի գործունեության խանգարման պատճառով: Հիմնական պատճառն այդ քրոմոսոմում գտնվող UBE3A գենի բացակայությունն է կամ արատը, որի արդյունքում գլխուղեղը չի կարողանում նորմալ գործել՝ առաջացնելով ֆիզիկական և մտավոր տարաբնույթ խնդիրներ:

Անջելմանի համախտանիշով երեխաների խնամքը

Անջելմանի համախտանիշով մարդիկ ունեն կյանքի գրեթե նորմալ տևողություն, և նրանց ողջ կյանքի ընթացքում ճիշտ կազմակերպված խնամքը կարող է զգալի կերպով բարելավել հիվանդների կյանքի որակը:

Դրանք են՝

• հատուկ համախտանիշի համար պատրաստված դեղերը
• ֆիզիկական օժանդակության միջոցները
• մարմնի դիրքը, հավասարակշռությունը և շարժումները բարելավող միջոցառումներ, կամ ֆիզիոթերապիա
• հաղորդակցման ունակությունները բարելավող միջոցառումներ
• որոշ շեղումների, օրինակ՝ գերակտիվության մեղմացմանն ուղղված վարքագծային բուժում: